Témoignage: ““Je me bats pour que mon enfant vive””
Jules vit une existence rythmée par des dizaines de rendez-vous médicaux, les piqûres, les ponctions lombaires. Il est atteint d'une pathologie génétique neuromusculaire qui affaiblit progressivement ses muscles. Il manque à Jules un gène responsable du bon fonctionnement des nerfs partant de la moelle épinière vers les muscles. Sans lui, ceux-ci présentent une "hypotonie": une insuffisance de tonus qui empêche l'enfant de tenir assis ou même de maintenir sa tête, lui pose des difficultés de déglutition, de respiration, d'alimentation, toujours plus grandes. L'espérance de vie des bébés touchés par l'amyotrophie spinale de type 1 ne dépasse pas deux ans en moyenne. Une issue intolérable, qu'Aurélie et Thomas ont choisi de combattre, pour donner les meilleures chances à leur petit garçon.
Les premières inquiétudes
"Jules a toujours été un petit garçon tranquille, souriant, du genre à s’acclimater à tout. Sur le plan physique, il ne se montrait pas très vif mais faisait preuve d’énormément de curiosité et était beaucoup dans l’échange avec nous. Donc,on ne s’est pas inquiétés. Les questionnements ont débuté suite à une visite à l’ONE durant laquelle la médecin nous a expliqué qu’elle le trouvait ‘mou’, et hypotonique. Elle estimait que Jules ne tenait pas sa tête comme il aurait dû. Elle nous a conseillé de consulter un neuro-pédiatre. Son pédiatre de l'époque a lui confirmé l’hypotonie, parlant même d’hypotonie axiale, touchant le système nerveux et la moelle épinière. Sur le moment, quoique déroutés, nous avons pensé que notre petit garçon mettrait simplement plus de temps à marcher, qu’il lui faudrait de la kiné intensive. Il nous a redirigés lui aussi chez un neuro-pédiatre.
Vers un diagnostic
Nous avions au creux du ventre le sentiment que ce rendez-vous était le début de quelque chose de difficile, sans savoir exactement quoi. Nous avons donc consulté un spécialiste le plus rapidement possible. Pour lui, c’était évident, notre fils souffrait d’hypotonie axiale et périphérique, autrement dit également des membres inférieurs et supérieurs. Cela changeait le type de maladie qu’il pouvait avoir. En découvrant ces termes effrayants, nous avons alors commencé à vraiment enquêter sur Internet. Tout ce qui y était évoqué était grave, mais aussi principalement génétique, ce qui nous semblait impossible vu qu’aucun membre de nos familles n’avait jamais eu le moindre souci à ce niveau. Nous n’en dormions plus, obsédés par l’idée de comprendre ce qui avait pu se passer. De son côté, le neuro-pédiatre a programmé une IRM, une échographie de la moelle épinière et une prise de sang.
Le choc
Le spécialiste nous a appelés dix jours avant le rendez-vous suivant, en nous demandant de venir en urgence le lendemain. Là, le diagnostic nous a écrasés. Jules souffrait d’une amyotrophie spinale infantile, une maladie orpheline très peu connue. Il restait à savoir de quel type. Le plus grave, le type 1, ne laisse aux enfants touchés qu’une espérance de vie de deux ans. Les autres formes, quoi que très handicapantes, ne sont pas mortelles. Selon le spécialiste, nous devions attendre de voir si la santé de Jules se dégradait pour en avoir la certitude. Mais rester là, sans rien faire... C’était inconcevable.
Nous n’arrivions pas à imaginer que des bébés comme le nôtre puissent mourir si petits. Surtout de la manière dont ils partent, en étouffant, en ne sachant plus respirer car leurs poumons et leurs muscles n’ont plus la force de fonctionner.
Cette pensée nous rongeait. Alors, on a fouillé, analysé la moindre possibilité de traitement, toutes les études médicales en cours. Thomas étant chimiste et sa sœur biologiste, on avait la ‘chance’ de mieux comprendre la situation. On avait des bouffées de terreur permanentes, l’horreur d’imaginer voir Jules terriblement souffrir. D’imaginer devoir lui dire au revoir.
Commencer à se battre
Nous vivions un cauchemar, mais nous voulions rester souriants pour Jules, pour lui éviter de ressentir notre détresse. Mais par moments, c’était impossible de ne pas céder au désespoir. Nos proches étaient très présents, prenant au maximum le relais quand c’était trop dur. Dans le même temps, nous avons découvert que des firmes travaillaient sur des traitements. Restait à en trouver un qui soit accessible rapidement pour Jules. La décision était d’autant plus compliquée que participer à une étude nous excluait d'office de toutes les autres.
Comment nous, parents depuis à peine trois mois, étions-nous censés nous prononcer? Savoir mieux que le corps médical ce qu’il fallait à notre fils?
Un traitement en particulier, à Paris, nous semblait vraiment prometteur. Nous avons contacté le chercheur principal en demandant s’il serait possible de le rencontrer. Il était 23 h. Il a directement répondu: ‘Rendez-vous à Paris, demain à 16 h.’ Le lendemain, nous étions dans son bureau. Ce rendez-vous a été d’une part plein d’espoir, de l’autre très brutal. Le spécialiste a confirmé le type 1. Il nous a aussi préparés au fait que, même sous médicaments, Jules risquait de devoir porter une sonde naso-gastrique pour l’aider à manger, que sa respiration serait paradoxale et passerait par son diaphragme car il n’aurait plus assez de force pour gonfler ses poumons, qu’il n’arriverait pas à tousser et risquerait d’étouffer. Il a été catégorique.
Le début des injections
Si on n’agissait pas, Jules serait parti dans moins de deux ans. Il nous a alors demandé de faire un choix. Car même si le traitement fonctonnait, il était certain que notre fils serait atteint d’un handicap lourd. Mais pour nous, c’était évident. Il fallait tout faire pour Jules. Nous n’aurions plus pu nous regarder dans le miroir en n’ayant rien tenté. Car Jules est vraiment là, il sourit, il n’est en rien diminué psychologiquement, au contraire, il est incroyablement vif. Et il sera possible d’arrêter les médicaments à n’importe quel moment si nous réalisons qu’ils rendent son existence plus difficile encore. Nous avons donc commencé le traitement. Jules a reçu la première injection à cinq mois. Il en a eu trois autres depuis, à moins d’un mois d’écart.
Une vague de solidarité
La première injection de Jules, lui a été offert par son parrain, qui ne supportait pas de ne pas pouvoir aider concrètement. Cela a marqué le départ de toute la vague de solidarité qui nous entoure. Les premières initiatives ont été prises par nos proches sans que nous le sachions. Il y a eu des ventes de stylos, des soupers de récolte de fonds, des appels aux dons...Cela nous fait un bien fou d’être ainsi épaulés, de sentir cette présence à nos côtés, cela nous tient debout lorsque nous perdons courage. Nous avons décidé de lancer un profil Facebook où remercier tous ceux qui s’investissent. Et puis surtout de créer une ASBL: ‘Petit Jules deviendra grand’.
Conscientiser un maximum de monde
Cette démarche, nous la réalisons pour faire connaître l’amyotrophie spinale infantile. Nous avons perdu un temps précieux dans le traitement de Jules, car peu de pédiatres connaissent la maladie et ils sont encore moins nombreux à savoir qu’il existe un médicament. Celui-ci ne permettant pas de régénérer les neurones détruits mais uniquement de sauver ceux qui sont encore fonctionnels, il est essentiel que l’enfant soit pris en charge le plus tôt possible. Il est donc vital d’informer le corps médical, mais aussi les parents.
Même s’il s’agit d’une pathologie orpheline, elle n’est pas si rare que cela. Une personne sur 40 est porteuse du gène responsable de son déclenchement. Il suffit que les deux parents soient porteurs, pour qu’un enfant ait 1 risque sur 4 de développer une amyotrophie spinale d’un des quatre types.
Un bébé sur 6000 naît avec la maladie. Alors, nous nous battons pour Jules, mais aussi pour que tous les autres petits qui pourraient bénéficier de ce traitement connaissent son existence. Les injections semblent fonctionner sur Jules, même si ses chances de survie grâce au traitement restent de 60 %. Il progresse, parvient à saisir des objets, à les porter à sa bouche. La prochaine étape sera la cinquième injection, prévue en juin, et en Belgique, si d’ici là, le traitement est officiellement reconnu chez nous. On ne sait pas de quoi sera fait le futur, mais l’espoir est là. Et on continue d’avancer.”
Si vous souhaitez manifester votre soutien ou aider Jules concrètement, rendez-vous sur la page Facebook “Petit Jules deviendra grand – ASBL”.
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