TÉMOIGNAGE: Elia est née avec le syndrome de Turner
Du désir d’avoir des enfants à la maternité, donner naissance à un bébé est une grande montagne russe. À environ douze semaines de grossesse, la fille de Stefanie a été diagnostiquée avec le syndrome de Turner. Bien que Stefanie était prête à dire au revoir à sa fille, Elia a continué à se battre.
Stefanie (35 ans) et Michael (39 ans) sont devenus les fiers parents de leur fille Elia lors de l’été dernier. Ils avaient déjà un fils, Lyo, qui avait alors presque trois ans. «Cette grossesse a été une véritable montagne russe», dit Stefanie. «Un pli du cou épaissi a été repéré à dix semaines. Aucune trisomie 13, 18 ou 21 n’a été détectée à partir du test TPNI, mais il y avait un risque d’anomalie au niveau des chromosomes sexuels”.
L’attachement
« L’échographie de la 12e semaine a montré que le fœtus avait beaucoup de liquide dans le pli nucal, soit un œdème, et sur le reste du corps. Bien que le gynécologue soit toujours resté positif et nous a dit qu’on pouvait attendre, je n’ai pas osé m’attacher au bébé dans mon ventre. Un rendez-vous était prévu pour une amniocentèse, afin que nous sachions exactement quelle anomalie avait notre fille. Le syndrome de Turner a été confirmé”.
Seulement 1 pour cent des fœtus atteints du syndrome de Turner arrivent à terme.
“Expliqué simplement, cela signifie que 1 chromosome X a disparu du XX (fille). Habituellement, cela se produit lors de la division cellulaire et ce n’est pas héréditaire. Les filles atteintes du syndrome de Turner sont souvent de petite taille. Sans l’intervention des hormones de croissance, leur taille maximale est de 1m45. Les ovaires perdent leur fonction après la deuxième année de vie, ce qui rend la plupart des femmes stériles. Et vers l’âge de quatorze ans, des hormones féminines sont administrées pour déclencher la puberté. 35 à 50 pour cent ont une malformation cardiaque ou rénale congénitale. Mais ce qui m’a le plus choqué, c’est que seulement 1 pour cent de tous les fœtus atteints du syndrome de Turner arrivent à terme”.
Miracle de Noël
« La veille de Noël, je suis retournée voir le gynécologue. Nous y sommes allés avec l’idée de fixer une date pour l’accouchement de notre fille. Je ne voulais absolument pas la laisser souffrir, alors Michael et moi avions décidé d’interrompre la grossesse. Jusqu’à ce que l’échographie montre que l’œdème avait presque disparu. J’ai fondu en larmes. Dans ma tête j’avais déjà dit au revoir à ma fille. Avait-elle vraiment combattu si dur pour pouvoir rester avec nous? “
Je ne voulais absolument pas qu’elle souffre, alors nous avons décidé d’interrompre la grossesse.
«L’échographie approfondie de 20 semaines révélerait si notre bébé avait une insuffisance cardiaque ou rénale congénitale. Miraculeusement, il n’y avait rien de problématique et la grossesse était désormais considérée comme «normale». J’ai tout fait pour profiter de ma grossesse. À partir de 32 semaines, la sage-femme venait écouter les bruits du cœur chaque semaine et j’avais rendez-vous pour une échographie toutes les deux semaines. Parce que même si le monde médical disait que tout allait bien, le choc est resté quelque peu. “
Pli supplémentaire
« Comparé à l’accouchement traumatisant de mon fils, l’accouchement d’Elie était un rêve. Si je devais recommencer, je n’y changerais rien. Bien que que l’accouchement ait été programmé, j’ai commencé à avoir des contractions spontanément la nuit précédente. Cet après-midi-là, notre fille est née. Je crois vraiment qu’Elia a fait en sorte qu’après la grossesse difficile, j’aie un accouchement détendu avec toutes les personnes en qui j’ai confiance à mes côtés. ”
«À cause de l’œdème qui a été sur son cou pendant une longue période, Elia avait un pli supplémentaire dans son cou. Peu de temps après l’accouchement, c’était très présent, mais aujourd’hui on peut à peine le voir. Ses mains et ses pieds sont un peu plus épais, mais ça s’est considérablement réduit avec le temps. Quelqu’un qui ne sait pas ne le remarquera pas. “
Fierté
«Tout le monde m’a prévenue de la difficulté de la transition d’un à deux enfants, mais je ne l’ai pas du tout mal vécue. Elia était un bébé calme et s’est vite fait au rythme que nous avions à la maison. Lyo n’a jamais été jaloux. Plusieurs fois par jour, je suis émue à la vue de l’interaction entre mes deux enfants. ”
«Malgré le fait qu’Elia soit née en bonne santé, je reste très vigilante. À quatre mois, on a découvert que son bassin rénal était quelque peu élargi des deux côtés. Alors à la moindre fièvre, nous allons chez le pédiatre pour vérifier son urine. Nous avons également déjà eu quelques hospitalisations et ce ne sera pas la dernière. Mais sa santé passe avant tout et nous continuons à tout surveiller de près. “
Malgré le fait qu’Elia soit né en bonne santé, je reste encore plus sur mes gardes.
«Le syndrome de Turner a fait naître Elia hypotonique. Autrement dit, elle a des muscles faibles et flasques. En allant en physiothérapie deux fois par semaine, nous essayons de la rendre plus forte. Donc, pour ce qui est de s’asseoir, de ramper, de se tenir debout et de marcher, ça arrivera plus tard que pour une bébé moyen. Mais nous sommes sûrs qu’elle y arrivera à son rythme.
“En raison de toute la situation et des inquiétudes, je suis allée faire des échographies presque toutes les deux semaines. Ils ont été avec moi tout au long de ma grossesse, pour chaque sourire et chaque larme. Le lien que vous pouvez construire avec quelqu’un dans une telle période est si beau!”
«Ma grossesse a été très mouvementée, mais aussi très belle. Ma fille m’a appris à mettre les choses en perspective et à apprécier les plus petites choses, avant même sa naissance. La photo a été prise par ma meilleure amie, qui est aussi la marraine d’Elia.
«Mon accouchement était un rêve. Je me suis sentie si confiante et si forte avec le soutien de la sage-femme et de la gynécologue. Ils connaissaient les préoccupations avec lesquelles je vivais depuis trente semaines. Ma sage-femme Leen est devenue une vraie amie!
«J’ai conçu l’annonce de naissance moi-même avec la photographe Christiane Morrhey. Nous avons également travaillé ensemble pour l’annonce de la naissance de mon fils, alors j’ai pensé qu’il était important qu’Elia elle-même soit sur la carte. J’ai commandé la couronne de fleurs en ligne, la photo d’Elia a été prise à l’hôpital. En raison de la crise sanitaire, notre photographe n’a pas été autorisée à passer, donc nous avons pris la photo nous-mêmes.
«J’ai fait faire les cadeaux de naissance par une bonne amie. Elle a une boutique en ligne avec des articles cadeaux personnalisés et s’occupe également des baptêmes ou des cadeaux d”entreprise”.
“Elia avait deux semaines lorsque nous avons planifié une séance photo pour nouveau-né chez Christiane Morrhey, la même photographe avec laquelle j’ai travaillé pour le faire-part de naissance”.
“Ma fierté! L’interaction entre les deux est vraiment magique. Ici, Elia n’avait qu’un mois, mais dès que Lyo se rapproche, elle n’a d’yeux que pour lui”.
«Elia est un bébé très heureux. Elle sourit tout le temps”.
«Notre petite famille le 1er janvier 2021.»
«Elia est Elia et possède un chromosome X de moins. Le syndrome de Turner en lui-même est encore relativement inconnu et je voudrais changer cela. Ils n’appellent pas les femmes avec ce syndrome guerrières du syndrome de Turner pour rien! Elle s’est battue pour être ici avec nous et elle me le rappelle tous les jours!
Photos: Christiane Morrhey et photos personnelles
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