Jullie proberen het al een tijdje en dan blijkt die zwangerschapstest ein-de-lijk positief te zijn. Je bent euforisch. Over het dolle heen en geniet dan ook volop van je prille zwangerschap, maar tegelijkertijd slaat de bezorgdheid soms een beetje toe. Zal mijn kindje wel gezond zijn? Naast de verschillende echo’s en onderzoeken, kan ook de NIPT je een geruster gevoel bezorgen. Maar wat houdt zo’n test nu precies in? Wij vroegen het aan prof. dr. Bettina Blaumeiser, gynaecologe en genetisch experte van het UZA.
‘De niet-invasieve prenatale test, kortweg NIPT, is een bloedtest waarbij tijdens de zwangerschap het DNA van het kind in het bloed van de moeder wordt onderzocht. Er zijn twee verschillende soorten NIPT. De targeted NIPT kijkt naar de drie meest voorkomende chromosoomafwijkingen: trisomie 13, 18 en 21. Daarnaast heb je de genoomwijde NIPT, die alle 46 chromosomen bekijkt. Niet elk chromosoom wordt daarmee even intensief onderzocht, maar toch meer dan 90 % ervan. Als enige land ter wereld worden sinds 1 juli 2017 in België de beide vormen van NIPT volledig terugbetaald. De genoomwijde test kan je in alle acht genetische centra van België laten uitvoeren.’
Volledig risicoloos
‘Doorgaans wordt de NIPT uitgevoerd op twaalf weken zwangerschap. Die kan ook vroeger worden uitgevoerd, maar de wet heeft een terugbetaling vanaf twaalf weken voorgeschreven, omdat de NIPT ook met een grote zekerheid het geslacht van de baby weergeeft. Zo verhindert men dat de NIPT zou worden aangegrepen om een geslachtskeuze te kunnen maken en – zoals in China soms gebeurt – eventueel een sociale abortus te laten uitvoeren binnen de voor abortus toegelaten termijn.’
‘In tegenstelling tot een aantal andere prenatale testen, zoals de vlokkentest of vruchtwaterpunctie, is de NIPT volledig risicoloos voor de zwangere vrouw en haar baby, omdat hij enkel op basis van een bloedafname bij de moeder gebeurt. Voor trisomie 21 of het syndroom van Down biedt de NIPT een sensitiviteit van bijna 100 %. Voor chromosoom 18 bedraagt die zo’n 98 % en voor chromosoom 13 wordt een gevoeligheid van 96 % à 97 % verondersteld.’
‘Omdat een kind naast een chromosoomafwijking ook tal van andere afwijkingen – zoals een gespleten lip of open rug – kan hebben, die enkel via een echo gedetecteerd kunnen worden, vervangt de NIPT de andere prenatale testen niet. Het ideale prenatale onderzoek bestaat uit de combinatie van de NIPT en echografie. Om de grootst mogelijke zekerheid te krijgen, moet een negatief resultaat van de NIPT worden bevestigd door een vruchtwaterpunctie.’
Screeningstest
‘De NIPT is een screeningstest die bedoeld is voor een laagrisicopopulatie. Voor elke zwangere vrouw, dus. Een vruchtwaterpunctie is voor een hoogrisicopopulatie, waarbij de NIPT bijvoorbeeld al het downsyndroom heeft aangegeven of de echo een open ruggetje heeft getoond. Elke vrouw heeft de vrije keuze om al dan niet een NIPT te laten uitvoeren.’
‘Onlangs verscheen in de media dat het aantal pasgeborenen met het syndroom van Down niet gedaald is sinds de NIPT volledig terugbetaald wordt, maar daarover kunnen nog geen uitspraken worden gedaan. Omdat de NIPT maar sinds 1 juli 2017 terugbetaald wordt – tijdens de eerste helft van het jaar was dat nog niet het geval – kan geen conclusie voor het hele jaar worden getrokken. Een correcte telling kan pas worden gedaan zodra we de juiste cijfers van 2018 hebben. De grote meerderheid van zwangere vrouwen met een afwijkende NIPT beslist om de zwangerschap af te breken, maar de NIPT heeft absoluut niet als doel om het syndroom van Down uit te roeien. De NIPT kan ook gewoon een voorbereiding zijn op het verwelkomen van een baby met down. Er zijn nog altijd heel wat zwangere vrouwen die zeggen: “Elke baby is welkom, maar laat me gewoon op voorhand weten waar ik voor sta.” En daar is de NIPT ideaal voor.’
Lees ook:
