Ze leefde jarenlang in onzekerheid en pijn, en kreeg vaak af te rekenen met onbegrip en onwetendheid. Tot die langverwachte diagnose eindelijk werd gesteld. En lezeres Hélène erkenning kreeg voor haar aandoening.
‘Mijn ouders merkten toen ik nog een baby was al dat ik erg slecht tegen de warmte kon. Op een hete zomerdag ging ik met mijn blote buikje op de stenen vloer liggen, mijn gezichtje liep rood aan en ik voelde me suf. Maar erg verontrustend vonden ze dat toen niet. Tot ik op mijn vijfde grote zus werd. Toen mijn babyzusje vijf maanden oud was, kreeg ze hoge koorts die niet meer meetbaar was en zelfs met ijsbaden niet naar beneden kon worden gehaald. De artsen konden de oorzaak maar niet vinden. Ze kwam in het ziekenhuis terecht en had wekenlang stuiptrekkingen, waardoor ze in coma raakte en uiteindelijk overleed. Na haar dood werden tal van onderzoeken gedaan. Zo ontdekten ze dat mijn zusje niet kon zweten en kwam de ziekte ectodermale dysplasie in haar dossier zelfs al even ter sprake. De dood van mijn zusje was een traumatische ervaring, die mijn ouders meteen de link liet leggen met de manier waarop ook ik moeite had met de warmte. Maar openlijke conclusies werden er niet getrokken. Dertig jaar geleden was de tijdsgeest helemaal anders dan nu, en gaven artsen het niet openlijk toe wanneer ze niet met zekerheid een diagnose konden stellen. Mijn moeder en vader kregen de stempel van overbezorgde ouders en daarmee was de kous af.’
Hartkloppingen op mijn zevende
‘Toen ik een jaar of zeven jaar was, begon ik te klagen over hartkloppingen. Na één trap klimmen moest ik al op bed gaan liggen om te recuperen. Mijn ouders gingen met mij naar verschillende cardiologen en lieten tal van onderzoeken uitvoeren. Maar de enige conclusie die daaruit werd getrokken, was dat ik geen conditie had. Ze moesten me maar wat meer laten bewegen. Terwijl ik buiten speelde, liep en fietste net als elk ander kind van zeven. De dokters waren er al achter gekomen dat ook ik niet kon zweten en mijn hartslag vaak te hoog opliep. Symptomen die ooit bij iemand in Amerika al eens waren vastgesteld, maar meer wist men daar niet van. Ik groeide verder op en leerde met mijn beperkingen leven. Maar gemakkelijk was dat niet. In de turnles moest ik regelmatig aan de kant gaan zitten en dat werd mij niet in dank afgenomen. Er waren zelfs leerkrachten die er niet voor terugdeinsden om mij daar een kwetsende opmerking over te maken.’
Er is ons nooit verteld dat in het dossier van mijn overleden zusje al een verwijzing stond naar de ziekte.
Concerten en festivals? Geen optie
‘Een vakantie naar de zon kon voor mij alleen in de paasvakantie, als de temperaturen niet boven de twintig graden uitkwamen. Festivals en concerten waren letterlijk dodelijk. En ook alcohol kon ik niet verdragen, omdat mijn lichaamstemperatuur dan meteen de hoogte in schoot. Voor mijn hartproblemen bleven mijn ouders al die tijd dokters aflopen. Maar het niet kunnen zweten, daar had ik me ondertussen bij neergelegd. Toen ik een jaar of twintig was, schreef ik mijn hele levensloop neer op de website gezondheid.be. Er reageerde een man uit Nederland die schreef dat mijn verhaal erg grote gelijkenissen vertoonde met de levensloop van zijn zoontje, dat leed aan ectodermale dysplasie. Ik las zijn verhaal en zag meteen ook voor mij de puzzelstukjes in elkaar vallen. Ik nam meteen contact op met de genetische afdeling van het universitair ziekenhuis in Antwerpen. Daar werd een DNA-onderzoek opgestart, dat vijf jaar heeft geduurd en waar niets uitkwam. Een definitieve diagnose van ectodermale dysplasie wilden ze bijgevolg niet stellen, terwijl ik er overduidelijk de symptomen van vertoonde. Dat in het dossier van mijn overleden zusjes zoveel jaren eerder al een verwijzing naar de ziekte was gemaakt, hadden ze ons nooit verteld, en dat neem ik de dokters wel kwalijk.’
Toen de kans om de ziekte door te geven kleiner bleek dan gedacht, besloten we op natuurlijke wijze zwanger te worden.
Maar twintig melktanden
‘Haar- en tandafwijkingen zijn twee van de belangrijkste symptomen van de ziekte. En ook ik had maar twintig melktanden, waarvan een aantal zelfs nooit door definitieve tanden zijn vervangen. Maar daar had ik tot dan toe nooit bij stilgestaan, want mijn moeder had hetzelfde probleem. Ook zij heeft een lichte vorm van ectodermale dysplasie, maar dat wisten we toen nog niet. Gedurende het DNA-onderzoek hield ik contact met de vader van het Nederlandse kindje met ectodermale dysplasie en richtte ik samen met hem zelfs een praatgroep op voor lotgenoten. Ik ben altijd gek geweest op kinderen, en moeder worden was al erg jong een van de belangrijkste doelen in mijn leven. Daarom was ik ook internaatopvoedster geworden na mijn studies opvoedkunde. Maar omdat mijn aandoening erfelijk is, en het risico dat ik de ziekte zou doorgeven door specialisten ter zake te hoog werd ingeschat, besloten we om zwanger te worden via eiceldonatie. Mijn oudste dochter Elise is nu zeven en kerngezond. Maar enkele jaren later werd vastgesteld dat de kans om de ziekte door te geven veel kleiner was dan oorspronkelijk gedacht, slechts 25 %. En als je weet waarop je moet letten, kan je er goed mee leven en is ze niet meer levensbedreigend. Daarom besloten we het risico te nemen om via de natuurlijke weg zwanger te worden en kregen we onze tweede dochter Esmee. Mijn zwangerschappen werden telkens erg nauw opgevolgd door mijn cardioloog en ik moest bevallen via een keizersnede, maar verder verliep alles normaal en ook Esmee werd kerngezond geboren. Net zoals ons derde kindje, ons zoontje Manaud.’
Extreem hoge temperaturen blijven dodelijk
‘Warme zomers blijven een moeilijke periode voor mij en kunnen bij extreme temperaturen zelfs dodelijk zijn. Bij warm weer drink ik erg veel water en moet ik constant naar het toilet. Vakanties naar de zon zijn nog altijd geen optie. Er zijn bij mij gewoon geen zweetklieren aanwezig, daar moet ik voor de rest van mijn leven rekening mee houden. Ectodermale dysplasie is niet te genezen. Ik heb hartmedicatie, maar probeer die alleen te nemen als ik echt hartkloppingen heb, uit schrik voor gewenning. Ik heb mijn hele leven niet anders geweten. Maar omdat de aandoening zo zeldzaam is – slechts 7 op 10.000 baby’s worden ermee geboren – zijn bij de meeste mensen ectodermale dysplasie en de daarbij behorende symptomen nog onbekend. Met onze vereniging hoop ik daar in de toekomst toch een beetje verandering te kunnen in brengen.’
Meer info over ectodermale dysplasie vind je bij de vereniging voor ectodermale dysplasie op: www.vved.be.
Lees ook:
