Zowel Leila (33) als haar zoontje Mauro (3) lijden aan een zeldzame aandoening.
Leila (33): ‘Ik ben bang dat ik door mijn ziekte de zorgen voor Mauro niet meer op mij zal kunnen nemen’
Op Zeldzameziektendag, ook wel bekend als International Rare Disease Day, wordt wereldwijd aandacht besteed aan zeldzame aandoeningen. En al zijn zeldzame ziekten eigenlijk aandoeningen die bij een relatief klein aantal mensen voorkomen, de impact op hun leven is vaak gigantisch groot. Wij spraken met Leila (33), de mama van Mauro (3) die een ongeneeslijke en zeldzame spierziekte heeft. Mama Leila lijdt daarnaast ook aan de oogziekte Retinitis Pigmentosa. Ze deelt hun verhaal.
We zagen het al eerder gebeuren in ons land: een kindje dat ongeneeslijk ziek is, kan niet geholpen worden omdat het enige medicijn dat zijn of haar levensverwachting kan verlengen niet betaalbaar is. Voor baby Pia kwam er een oplossing, voor Mauro (3) die lijdt aan de ziekte van Duchenne nog niet. Een jaar geleden probeerde Leila (33), de mama van Mauro, er nog voor te zorgen dat het enige geneesmiddel dat de ziekte kon vertragen, erkend zou worden in ons land. Ondertussen werd besloten dat het geneesmiddel volledig van de Europese markt zal verdwijnen. Het gezin gaat op zoek naar nieuwe hoop.
Kleine Mauro is amper drie jaar oud, maar lijdt al aan een ongeneeslijke en zeldzame spierziekte. Kan je wat meer vertellen over zijn aandoening?
‘Mauro heeft de ziekte van Duchenne, dat is een aandoening waarbij de spieren langzaamaan afsterven waardoor er enkel littekenweefsel overblijft. Hij is nu drie jaar oud, maar we kwamen het pas vorig jaar te weten. We zagen wel al dat hij een ontwikkelingsvertraging had, maar uit de eerste onderzoeken bij de geneticus bleek niets te komen. Na nieuwe testen kregen we een andere uitslag.’
Wat ging er door jullie heen toen jullie dat vreselijke nieuws te horen kregen?
‘Ik zie ons nog zitten: we hadden de kinderen meegenomen omdat we er zo zeker van waren dat uit die tweede resem aan testen niets negatiefs zou komen. Toen de dokter vertelde dat hij slecht nieuws had en we te horen kregen wat de diagnose was, ben ik in tranen naar buiten gestormd. Ik wilde niet dat de kinderen mij zo zagen. Het was een gigantische shock.’
Hoe ziet de toekomst van Mauro eruit?
‘Kinderen met de ziekte van Duchenne belanden meestal rond hun acht tot tien jaar in een rolstoel. Daarna krijgen ze problemen met hun ademhaling en hun hart, want dat zijn natuurlijk ook spieren. De levensverwachting van iemand met de ziekte ligt tussen de 15 en de 35 jaar. Sinds vorig jaar kan hij stappen, al gaat dat erg moeizaam. Hij is heel onstabiel en weet ook niet hoe hij zijn handen kan plaatsen wanneer hij valt, maar hij doet zijn best.’
Kinderen met de ziekte van Duchenne belanden meestal rond hun acht tot tien jaar in een rolstoel. Daarna krijgen ze problemen met hun ademhaling en hun hart, want dat zijn natuurlijk ook spieren.
Je kan jouw keuzes op elk moment wijzigen door onderaan de site op "Cookie-instellingen" te klikken."
De ziekte is daarbovenop ook erfelijk. Hebben jullie zelf al testen gedaan?
‘Ja, maar hij heeft het niet van ons. Hij is dus de eerste generatie met de zeldzame aandoening, door een foutje in zijn genetisch materiaal. We hebben nog een dochter, Elena, die vier jaar oud is. Ook haar hebben we moeten testen, want er bestaat twee procent kans dat je nóg een kindje met Duchenne krijgt. Gelukkig kregen we goed nieuws, maar in die wachtzaal zitten wachten haalde toch opnieuw negatieve gevoelens naar boven.’
Maar je hebt zelf ook een zeldzame aandoening, los van Duchenne?
‘Ja, ons gezin heeft precies het lot in de zeldzame ziektes gewonnen... Ikzelf heb ook een zeldzame genetische aandoening genaamd Retinitis Pigmentosa, waardoor mijn ogen langzaamaan aftakelen. Mijn nachtzicht is bijvoorbeeld al aangetast. Ik hoop dat de situatie nu lang stabiel blijft, maar ik weet dat ik zeer slechtziend of blind zal worden. Mijn grootste angst is dat ik daardoor de zorgen voor Mauro niet meer op mij kan nemen.’
Het geneesmiddel dat de ziekte van Duchenne zou vertragen, werd van de Europese markt gehaald.
‘Klopt. Toen we te horen kregen wat er met hem aan de hand was, zochten we meteen naar de mogelijkheden om hem, hoe dan ook, te helpen. We botsten al snel op het geneesmiddel Ataluren, dat raadde de specialist ons ook meteen aan. Maar het medicijn kostte € 2500 per dag én werd niet goedgekeurd in België. Daarbovenop werd het geneesmiddel nu van de Europese markt gehaald. Het medicijn zou hem niet kunnen genezen, maar wel voor zo’n vier jaar vertraging zorgen. Dat betekent vier jaar later zijn mobiliteit verliezen, vier jaar later pas problemen krijgen met ademen én zijn levensverwachting zou met vier jaar stijgen. Op een levensverwachting tussen 15 en 35 jaar is dat immens veel.‘
Wat is de volgende stap?
‘In de VS werd een gentherapie goedgekeurd voor de ziekte van Duchenne. De allereerste gentherapie mét veelbelovende resultaten! Maar ook deze moet nog goedgekeurd worden... En zo begint het wachten opnieuw. Net zoals vorig jaar is het afwachten. Zal België dit medicijn terugbetalen of niet? Want goedkoop zal het zeker niet zijn... De moed schuift ons vaak in de schoenen. Al die lange procedures om al dan niet goedkeuring en eventuele terugbetaling te krijgen... De administratieve mallemolen is verschrikkelijk. Maar we proberen hoopvol te blijven. Ondertussen zamelen we geld in via een steunactie om Mauro zo’n zorgeloos mogelijk leven te bezorgen.’
Delen en steunen kan via @prins.mauro op Instagram.
Lees ook:
Fout opgemerkt of meer nieuws? Meld het hier
