Het dochtertje van Stefanie werd geboren met het Syndroom van Turner.
BABYB(R)ABBELS – Stefanie (35): ‘Ik had al afscheid genomen, maar zij was blijven vechten’
En plots sta je daar, met een baby in je armen. Van een kinderwens tot het moederschap: een kind op de wereld zetten is één grote rollercoaster. Rond twaalf weken zwangerschap werd bij het dochtertje van Stefanie het Syndroom van Turner vastgesteld. Hoewel Stefanie klaar was om afscheid te nemen, bleef Elia Marley vechten.
Stefanie (35) en Michael (39) werden in de zomer van vorig jaar de trotse ouders van dochtertje Elia Marley. Ze hadden al een zoon, Lyo Mason, die op dat moment bijna drie jaar oud was. ‘Onze zwangerschap was een hele rollercoaster’, vertelt Stefanie. ‘Op tien weken werd een verdikte nekplooi vastgesteld. Uit de NIPT-test werd geen trisomie 13, 18 of 21 ontdekt, maar er was wel een kans op een afwijking in de geslachtschromosomen.’
Hechting
‘Op de 12-weken-echo was te zien dat de foetus veel vocht had, zowel in de nekplooi als de rest van het lichaam. Hoewel de gynaecoloog altijd positief is gebleven en zei dat we best konden afwachten, durfde ik me helemaal niet te hechten aan de baby in mijn buik. Er werd een afspraak gepland voor een vruchtwaterpunctie, zodat we zeker zouden weten welke afwijking ons meisje precies had. Het Syndroom van Turner werd bevestigd.’
Slechts 1 procent van alle foetussen met het Syndroom van Turner haalt de geboorte.
‘Simpel uitgelegd betekent dit dat er 1 X-chromosoom is weggevallen van de XX (meisje). Meestal gebeurt dat bij de celdeling en is het niet erfelijk. Meisjes met het Syndroom van Turner zijn vaak klein van gestalte. Zonder tussenkomst van groeihormonen is de maximum lengte 1m45. De eierstokken verliezen hun werking na het tweede levensjaar, waardoor de meeste vrouwen onvruchtbaar zijn. En rond veertien jaar worden er vrouwelijke hormonen gegeven om de puberteit op te starten. 35 tot 50 procent heeft een aangeboren hart- of nierafwijking. Maar wat voor mij het meest choquerend was: slechts 1 procent van alle foetussen met het Syndroom van Turner, haalt de geboorte.’
Wonder
‘Op kerstavond ging ik opnieuw naar de gynaecoloog. We gingen naar binnen met het idee om een datum vast te leggen om te bevallen van onze dochter. Ik wou haar absoluut niet laten lijden, dus besloten Michael en ik de zwangerschap af te breken. Tot op de echo bleek dat het vocht bijna weggetrokken was. Ik ben in tranen uitgebarsten. In mijn hoofd had ik al afscheid genomen. Had ze dan echt zo hard gevochten om bij ons te mogen blijven?‘
Ik wou haar absoluut niet laden lijden, dus besloten we de zwangerschap af te breken.
‘Tijdens de uitgebreide 20-weken-echo zou blijken of onze baby een aangeboren hart- of nierafwijking zou hebben. Wonder boven wonder was er niets te zien en werd onze zwangerschap vanaf dat moment als “normaal” beschouwd. Ik heb er alles aan gedaan om te genieten van mijn zwangerschap! Vanaf 32 weken kwam er de vroedvrouw wekelijks naar de harttonen luisteren en had ik tweewekelijks een afspraak voor een pretecho. Want hoewel de medische wereld zei dat alles in orde was, de schrik bleef er enigszins inzitten.’
Extra plooitje
‘In vergelijking met de traumatische bevalling van mijn zoon was de bevalling van Elia een droom. Ik zou het zo nog een paar keer opnieuw doen als het kon. Hoewel ik ingepland stond voor een inleiding, kreeg ik de nacht ervoor spontaan weeën. Die middag is ons meisje geboren. Ik geloof er echt in dat Elia ervoor gezorgd heeft dat ik na de moeilijke zwangerschap een relaxte bevalling mocht meemaken met al de personen die ik vertrouw aan mijn zijde.‘
‘Door het vele vocht dat lange tijd in haar nekje heeft gezeten, had Elia een extra plooitje in haar nek. Vlak na de bevalling was dat heel erg aanwezig, maar ondertussen zie je er bijna niets meer van. Op haar handjes en voetjes zit nog wat extra vocht, maar ook dit is aanzienlijk verminderd. Iemand die het niet weet, zal het niet opmerken.’
Trots
‘Iedereen waarschuwde me voor de overgang van één naar twee kindjes, maar ik heb dat helemaal niet als pittig ervaren. Elia was een rustige baby en ging meteen mee in het ritme dat we thuis hadden. Lyo is geen enkel moment jaloers geweest. Meermaals per dag barst mijn hart uit mijn lijf bij het zien van de interactie tussen die twee.‘
‘Ondanks dat Elia gezond geboren is, blijf ik toch extra op mijn hoede. Op vier maanden werd ontdekt dat haar nierbekken aan beide kanten toch wat vergroot is. Bij de minste koorts staan we dus bij de kinderarts om haar urine te controleren. We hebben ook al een paar ziekenhuisopnames achter de rug en het zullen niet de laatste zijn. Maar haar gezondheid gaat voor en we blijven alles goed opvolgen.’
Ondanks dat Elia gezond geboren is, blijf ik toch extra op mijn hoede.
‘Door het Syndroom van Turner is Elia hypotoon geboren. Dat wil zeggen dat ze zwakke en slappe spieren heeft. Door twee keer per week naar de kine te gaan, proberen we haar sterker te maken. Op gebied van zitten, kruipen, staan en lopen zal ze dus een beetje later zijn dan de gemiddelde baby. Maar we zijn er zeker van dat ze er op haar tempo ook zal geraken. We mogen ons gelukkig prijzen met twee mooie kinderen. Ik ben enorm fier op hen. We zijn compleet!’
‘Door de hele situatie en bezorgdheid ging ik bijna elke twee weken voor een pretecho langs bij My echo Hasselt. Ze hebben me dan ook mijn hele zwangerschap bijgestaan, bij elke lach en elke traan. De band die je in zo’n periode kan opbouwen met iemand is zo mooi!’
‘Mijn zwangerschap was heel bewogen, maar langs de andere kant ook bijzonder mooi. Mijn dochter heeft me leren relativeren en leren genieten van de kleinste dingen, nog voor ze geboren was. De foto werd getrokken door mijn beste vriendin, die ook de meter van Elia is.’
‘Mijn bevalling was een droom. Ik voelde me zo zelfzeker en zo sterk door de ondersteuning van mijn eigen vroedvrouw en gynaecoloog. Zij wisten met welke zorgen ik al dertig weken leefde. Mijn vroedvrouw Leen is dan ook een echte vriendin geworden!’
‘Het geboortekaartje heb ik zelf ontworpen samen met fotografe Christiane Morrhey. We werkten ook al samen voor het geboortekaartje van mijn zoon en dus vond ik het nu ook belangrijk dat Elia zelf op het kaartje zou staan. De bloemenkrans heb ik online besteld, de foto van Elia werd genomen in het ziekenhuis. Door corona mocht onze fotografe niet langskomen dus hebben we de foto zelf genomen.’
‘De geboortesuiker heb ik door een goede vriendin laten uitwerken. Zij heeft een online winkeltje met gepersonaliseerde cadeauartikelen en verzorgt ook opdrachten voor doopsuiker of relatiegeschenken.’
‘Elia was twee weken oud toen we een newbornshoot planden bij Christiane Morrhey, dezelfde fotografe als waarmee ik heb samengewerkt voor het geboortekaartje.’
‘Mijn trots! De interactie tussen die twee is echt magisch. Hier was Elia nog maar één maand oud, maar van zodra Lyo in de buurt komt, heeft ze enkel nog oog voor hem.’
‘Elia is een heel tevreden baby. Altijd (of ja, toch veel) lachen, ze zoekt vaak connectie met haar ogen en oefent haar stem door de hele dag te gillen.’
‘Ons gezinnetje op 1 januari 2021.’
‘Elia is Elia en heeft toevallig een X-chromosoom minder. Het Syndroom van Turner is op zich nog vrij onbekend en hier wil ik graag verandering in brengen. Ze noemen de meisjes met dit syndroom niet voor niets Turner Syndrome warriors! Ze heeft gevochten om hier bij ons te mogen zijn en ze herinnert me hier elke dag aan!’
Foto’s: Christiane Morrhey en eigen foto’s
Wil je zelf ook vertellen over jouw ervaringen rond bevallen en het moederschap? Lees hier hoe je je kandidaat kan stellen.
Meer verhalen in deze rubriek:
- Lore (30): ‘Bij de allerlaatste check bleek dat Yérôme een cyste op zijn hersenen had’
- Julie (28): ‘Toegeven dat ik mijn baby niet meteen doodgraag zag, vond ik heel moeilijk’
- Katrien: ‘Ik ging op routineafspraak bij de gynaecoloog. Drie uur later werd Nora geboren.’
Fout opgemerkt of meer nieuws? Meld het hier
